Colombia lidera en estudios genéticos

En el marco del Día Internacional del ADN, la comunidad médica en Colombia resaltó los significativos avances que ha tenido la medicina genética en el país, un campo que ha permitido transformar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y de origen genético.

Esta fecha conmemora el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico, hito que revolucionó las ciencias biológicas y que hoy, más de 70 años después, sigue siendo fundamental para la medicina moderna.

Según datos revelados por Gencell, uno de los laboratorios más importantes en genética en Colombia, el país procesa actualmente entre 3.000 y 3.500 casos mensuales, lo que representa cerca de 40.000 pruebas genéticas al año. Estas cifras evidencian el papel protagónico que ha tomado la medicina de precisión en el sistema de salud, permitiendo detectar a tiempo enfermedades que, de no ser identificadas oportunamente, podrían tener consecuencias graves o incluso mortales.

“Actualmente Colombia es uno de los países con mayor desarrollo en el diagnóstico de carácter genético o molecular. Esto se debe principalmente a que, desde diferentes laboratorios, entre ellos Gencell, nos hemos comprometido con evolucionar y perfeccionar las técnicas para la medicina de precisión, que es la que actualmente está permitiendo dar un diagnóstico más exacto y con más información para el manejo de las enfermedades raras o genéticas”, manifestó Marcela Gálvez, presidenta de la Asociación Colombiana de Genética y directora médica de Gencell.

Uno de los principales desafíos que enfrenta la medicina actual es la identificación de enfermedades raras. Se estima que existen aproximadamente 7.000 patologías de este tipo, de las cuales el 80% tiene un origen genético. Entre ellas se encuentran condiciones como la hemofilia A, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, que afectan el sistema nervioso, los pulmones o el sistema musculoesquelético, y que requieren diagnósticos tempranos para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Gracias al desarrollo de tecnologías de secuenciación del ADN y de análisis genómico, los especialistas pueden estudiar las posibles alteraciones presentes en los 20.000 genes que conforman el genoma humano. Este avance ha permitido que los médicos cuenten con herramientas más precisas para evaluar casos complejos y establecer tratamientos personalizados.

A diferencia de otros países, Colombia ha logrado integrar estas tecnologías en su sistema de salud pública. Los pacientes que tengan sospechas de enfermedades con base genética pueden acceder a pruebas diagnósticas a través del Sistema General de Seguridad Social, previa prescripción médica. Este acceso ha sido determinante para cerrar brechas en salud y garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico.

Las enfermedades raras, definidas en Colombia como aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes, suelen ser crónicas, progresivas y potencialmente mortales. Por eso, la medicina genética no solo representa un avance científico, sino una herramienta de justicia social, al permitir intervenciones tempranas y mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.

Además del diagnóstico, el estudio del ADN también ha impulsado la investigación biomédica, la farmacogenómica y el desarrollo de terapias personalizadas. Investigadores colombianos están cada vez más vinculados a proyectos internacionales que buscan ampliar el conocimiento sobre el origen y evolución de estas enfermedades, así como nuevas posibilidades de tratamiento.

“Estamos en un momento clave para consolidar la medicina de precisión en el país. Las capacidades tecnológicas e investigativas han crecido, y lo más importante es que cada vez más personas pueden beneficiarse de estas herramientas, sin importar su origen”, añadió Gálvez, quien también destacó la importancia de fortalecer la formación de nuevos profesionales en genética clínica y molecular.