Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER): ¿Cómo estamos en Colombia?

Este día busca visibilizar las condiciones únicas y extraordinarias de las personas que viven con enfermedades raras (ER) y hacer un llamado global para asegurar su acceso a un manejo oportuno e integral. En Colombia, el Ministerio de Salud y Protección Social ha asumido un rol líder en la atención integral de esta población, promoviendo un enfoque participativo que integra a pacientes, familias, cuidadores y actores del sistema de salud.

Según datos del Instituto Nacional de Salud, para el segundo trimestre de 2024 se registraron más de 84.000 pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas o raras en el país. Las regiones con mayor concentración de casos son:

Antioquia: 19.926 pacientes

Valle del Cauca: 10.832 pacientes

Bogotá: 9.689 pacientes

Se estima que para febrero de 2025 esta cifra ascenderá a más de 93.800 pacientes, lo que representa un crecimiento del 11.6% en tan solo 11 meses. Este aumento evidencia la necesidad de fortalecer las políticas públicas y los programas de atención integral para esta población. El Estado colombiano, a través del Ministerio de Salud y Protección Social, ha establecido un marco normativo robusto para garantizar la atención integral de las personas con enfermedades raras. Algunos hitos destacados incluyen:

Ley 1392 de 2010: Define las enfermedades huérfanas como aquellas “crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas”.

Resolución 023 de 2023: Establece el listado de enfermedades huérfanas con vigilancia epidemiológica obligatoria.

Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas/Raras 2024: Propone una hoja de ruta para promover el acceso efectivo a la atención integral e integrada en salud, mejorando la calidad de vida de los pacientes, sus familias y cuidadores.

Estas acciones reflejan el compromiso del gobierno colombiano con la inclusión, la participación social y la garantía de derechos de las personas con enfermedades raras.

El Ministerio de Salud y Protección Social ha adoptado un enfoque participativo que involucra a todos los actores del sistema de salud, incluyendo:

Pacientes y familias: promoviendo su participación activa en la toma de decisiones y en la construcción de políticas públicas.

Cuidadores: reconociendo su rol fundamental en el manejo y cuidado de los pacientes.

Comunidad científica: fomentando la investigación y el avance científico en el diagnóstico y tratamiento de las ER.

Sector salud: garantizando la prestación de servicios con calidad, ética y equidad.

Este enfoque se materializa en iniciativas como el Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas/Raras 2024, que busca integrar a todos los actores en la construcción de soluciones efectivas y sostenibles.

Colombia, como Estado social de derecho, reafirma su compromiso con la atención integral de las personas con enfermedades raras, promoviendo la inclusión, la participación y la garantía de derechos. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos un llamado a la sociedad colombiana para:

Concientizarse sobre la importancia de estas condiciones.

Apoyar a las personas y familias afectadas.

Participar activamente en la construcción de un sistema de salud más justo y equitativo.

El Ministerio de Salud y Protección Social continuará trabajando de la mano con todos los actores para garantizar que las personas con enfermedades raras tengan una vida digna y plena.