Enfermedad invisible: la lipodistrofia crece sin diagnóstico en Colombia

La lipodistrofia sigue siendo una de las enfermedades más subdiagnosticadas en Colombia, pese a su impacto en la salud y la calidad de vida de quienes la padecen. Se trata de una condición poco frecuente que altera la distribución de la grasa corporal: desaparece de zonas como brazos, piernas o rostro, o se acumula en áreas inusuales como el abdomen o el cuello, generando complicaciones metabólicas severas.

Entre las consecuencias más graves se encuentran la diabetes de difícil control, niveles elevados de triglicéridos, hígado graso y afecciones cardiovasculares y renales. Sin embargo, el principal problema no es solo la enfermedad en sí, sino su invisibilidad dentro del sistema de salud.

Según explicó el endocrinólogo Carlos Builes, en el país existe un importante subregistro. Datos entre 2015 y 2024 muestran un aumento en la prevalencia reportada, pasando de cerca de 35 casos por millón de habitantes a más de 400. Este crecimiento, más que reflejar un aumento real, evidencia una mejor detección y mayor reconocimiento clínico.

Aun así, el diagnóstico sigue llegando tarde. En muchos casos, la lipodistrofia congénita puede tardar entre 20 y 30 años en ser identificada, e incluso hay pacientes que reciben el diagnóstico después de los 50 años. Esto implica que durante décadas las personas conviven con la enfermedad sin saberlo, siendo tratadas únicamente por sus complicaciones y no por la causa de fondo.

El retraso diagnóstico se explica, en gran parte, por la similitud de sus síntomas con patologías más comunes como la diabetes tipo 2 o el síndrome metabólico. A esto se suma la ausencia de rutas diagnósticas estandarizadas, lo que dificulta que los profesionales de salud identifiquen oportunamente la enfermedad.

El diagnóstico requiere una evaluación integral que incluya examen físico de la distribución de grasa, análisis de complicaciones metabólicas y, en algunos casos, pruebas genéticas. Sin embargo, estas herramientas no siempre están disponibles o integradas dentro de un protocolo claro en el país.

Más allá del diagnóstico, el acceso al tratamiento también representa un desafío. Muchos pacientes enfrentan barreras como la fragmentación en la atención, dificultades para acceder a terapias especializadas y falta de seguimiento continuo. Esto afecta la adherencia al tratamiento y aumenta el riesgo de complicaciones a largo plazo.

La falta de diagnóstico y manejo adecuado tiene consecuencias acumulativas: pancreatitis recurrente, enfermedad hepática progresiva y deterioro metabólico severo son algunas de las más frecuentes. Incluso en pacientes diagnosticados, la ausencia de tratamiento oportuno puede llevar a una evolución clínica similar.

En este contexto, iniciativas como el registro nacional impulsado por la Asociación Colombiana de Endocrinología junto a Chiesi buscan cerrar la brecha. Este esfuerzo permitirá identificar mejor a los pacientes, entender su evolución y mejorar la respuesta del sistema de salud.

Desde el sector farmacéutico, Yaneth Giha advirtió que uno de los principales retos en América Latina es el acceso tardío a la innovación, que puede demorar más de cinco años desde su aprobación global. En enfermedades raras, ese tiempo puede marcar la diferencia entre estabilizar la condición o permitir su progresión.

Colombia ha avanzado en el reconocimiento de enfermedades huérfanas, pero aún enfrenta el reto de garantizar diagnósticos oportunos y tratamientos efectivos. En el caso de la lipodistrofia, cerrar esa brecha no solo es una necesidad médica, sino una urgencia para miles de pacientes que hoy permanecen invisibles para el sistema.