Resumen
El Día Mundial de las Enfermedades Raras subraya las dificultades para obtener un diagnóstico precoz. Estas patologías, muchas de origen genético, como la hipercolesterolemia familiar homocigota, requieren atención especializada para prevención y manejo efectivo.
Generado por Inteliegenica Artifical (OpenAI)
Cada 28 de febrero, y 29 en años bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para generar conciencia sobre la realidad de quienes conviven con estas patologías. Se estima que una persona con una enfermedad rara puede tardar más de seis años en obtener un diagnóstico preciso, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER, 2025). Esta demora impacta la vida de los pacientes, que en su mayoría sufren enfermedades debilitantes, genéticas y con un alto riesgo de mortalidad.
Un ejemplo de estas enfermedades es la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una afección rara que se caracteriza por altos niveles de colesterol LDL en sangre, lo que puede desencadenar enfermedades cardiovasculares graves antes de los 20 años y, en muchos casos, la muerte antes de los 30 años. En Colombia, se estima que hay entre 160 y 300 casos, lo que subraya la necesidad de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El doctor Carlos Estrada Serrato, médico experto en genética, resalta la importancia del asesoramiento genético para estas patologías, ya que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético. La genética, además de contribuir al diagnóstico, es clave para el desarrollo de nuevas terapias, muchas de ellas aún en fase de investigación, que ofrecen esperanza para el tratamiento de estas condiciones.
Sin embargo, los desafíos persisten. La falta de centros especializados, las barreras en el acceso a consultas y el desconocimiento médico sobre estas patologías siguen afectando a los pacientes. Pese a ello, el avance en terapias genéticas y estudios genómicos abre la puerta a nuevas estrategias de manejo y prevención.
