Equidad en enfermedades huérfanas: transformar la atención en Colombia
Resumen
El Día Mundial de las Enfermedades Raras destaca la urgencia de un modelo de atención equitativo. Con 1.920 enfermedades reconocidas en Colombia, la demora en diagnósticos afecta el tratamiento. Centros de Referencia son clave para mejorar la atención y equidad.
Generado por Inteliegenica Artifical (OpenAI)
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, se renueva el llamado a fortalecer un modelo de atención más equitativo para quienes viven con patologías de baja prevalencia. A nivel global, más de 300 millones de personas conviven con alguna de las cerca de 7.000 enfermedades raras identificadas. En Colombia, durante 2025 se reportaron 1.666 muertes asociadas a estas condiciones, con una tasa de 3,14 por cada 100.000 habitantes, lo que evidencia la necesidad de optimizar la respuesta del sistema de salud.
En el país se han reconocido alrededor de 1.920 enfermedades huérfanas. Las mayores tasas de prevalencia se concentran en Antioquia, Valle del Cauca y Risaralda. Uno de los principales desafíos continúa siendo el tiempo de diagnóstico: los pacientes pueden tardar hasta cinco años en obtener confirmación, lo que retrasa intervenciones oportunas y afecta el pronóstico.
Desde la industria farmacéutica, Sanofi ha insistido en la importancia de consolidar modelos centrados en el paciente, con acceso temprano a diagnóstico, tratamiento y seguimiento continuo. Según Julio Becerra, gerente médico de la compañía, avanzar en equidad implica cerrar brechas reales y garantizar atención integral con enfoque humano.
Un componente estratégico en este proceso es la implementación de Centros de Referencia, que concentran experiencia clínica y facilitan continuidad terapéutica. El marco regulatorio colombiano, considerado avanzado en la región, reconoce la protección especial que requieren estos pacientes y promueve respuestas diferenciadas.
Dentro de este grupo destacan las enfermedades de depósito lisosomal, como Pompe, Fabry y Gaucher. Estas patologías afectan múltiples órganos y requieren diagnóstico precoz. En Colombia, los casos se concentran principalmente en ciudades como Bogotá y en departamentos de la región Caribe y Andina, lo que evidencia la necesidad de ampliar la cobertura especializada.
La conmemoración de esta fecha subraya que la equidad en salud no es solo un principio, sino una tarea compartida entre Estado, sector privado y comunidad médica para mejorar la calidad de vida de miles de familias.
