Resumen
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una enfermedad genética rara que causa niveles alarmantes de colesterol LDL en jóvenes, llevando a enfermedades coronarias fatales si no se trata. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado son cruciales para prevenir consecuencias graves.
Generado por Inteliegenica Artifical (OpenAI)
Recientes casos de jóvenes diagnosticados con enfermedad coronaria y niveles alarmantes de colesterol LDL han encendido las alarmas sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo), una enfermedad genética rara que, si no se trata, puede tener consecuencias fatales antes de los 20 años. Según la Clínica Mayo, "las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia".
El endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios explica que, aunque una dieta alta en grasas puede contribuir a niveles elevados de colesterol, esta enfermedad es predominantemente hereditaria. "Cuando ambos padres transmiten esta herencia, se presenta una condición crítica que puede llevar a problemas serios desde una edad temprana", afirma Coll Barrios. Se estima que, en la actualidad, la HFHo afecta a un caso por cada 250,000 a 300,000 personas, a diferencia de la creencia anterior de que ocurría en uno de cada millón.
¿Cómo detectar la enfermedad?
El cardiólogo Carlos Alberto Porras Meza advierte que la sospecha de HFHo surge al observar ciertos patrones clínicos. Un joven con niveles elevados de colesterol LDL y antecedentes familiares de enfermedad coronaria en edades tempranas—hombres por debajo de 55 años y mujeres por debajo de 65—debe ser evaluado para esta condición genética. "Es crucial controlar los niveles de colesterol LDL rápidamente para reducir el riesgo cardiovascular y prevenir la muerte prematura", enfatiza Porras Meza.
Coll Barrios añade que la HFHo suele ser asintomática, lo que dificulta su detección. "No hay síntomas como dolor de cabeza o abdomen, por lo que la historia clínica es fundamental", señala. Algunas manifestaciones cutáneas, como los xantomas—tumores de colesterol que pueden aparecer en las articulaciones y alrededor de los ojos—pueden ser signos de alerta.
Desafortunadamente, la HFHo frecuentemente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arterioesclerosis coronaria significativa, lo que subraya la necesidad de un diagnóstico y tratamiento tempranos, especialmente en niños.
La historia de Marlon
Marlon Stik López, un joven de 22 años, es un ejemplo de cómo un diagnóstico precoz puede marcar la diferencia. Diagnosticado a los dos años con HFHo, ha estado en tratamiento durante una década y actualmente estudia diseño gráfico mientras trabaja en la comercialización de muebles. A pesar de que su madre fue advertida de que no viviría más allá de los cinco años, Marlon ha superado las expectativas gracias al apoyo médico y familiar.
"Controlar el estrés es esencial para manejar mi condición", afirma Marlon, quien lleva un estilo de vida activo y sigue rigurosamente las indicaciones médicas, que incluyen una dieta especial y actividad física. Hoy en día, está decidido a completar su educación universitaria y disfrutar de sus viajes en moto por Bogotá, reafirmando su compromiso de vivir plenamente cada día.
La HFHo es un recordatorio de la importancia de la detección temprana y el manejo adecuado de las enfermedades raras, que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida y la longevidad de los afectados.
