La enfermedad genética que amenaza el corazón desde la infancia El colesterol también puede atacar a los niños

El hipercolesterolemia familiar puede elevar de manera peligrosa el colesterol LDL desde los primeros años de vida. Especialistas advierten que el diagnóstico temprano es fundamental para prevenir infartos y otras complicaciones cardiovasculares prematuras.

Cada 24 de septiembre, el mundo pone la mirada sobre una enfermedad que puede permanecer silenciosa durante años, pero que comienza a afectar al organismo desde edades muy tempranas. Se trata de la hipercolesterolemia familiar (HF), una condición genética que eleva los niveles de colesterol LDL, conocido como colesterol ‘malo’, y aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares de manera prematura.

El problema, advierten especialistas, es que muchas personas pueden vivir con esta condición sin saberlo. En el caso de los niños, incluso existe la percepción equivocada de que los problemas relacionados con el colesterol son exclusivos de los adultos, una idea que puede retrasar el diagnóstico y el inicio del tratamiento.

La enfermedad se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar de uno de los padres el gen alterado para desarrollar la condición.

Existen dos formas principales de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota (HeFH) y la homocigota (HoFH). La primera es la más frecuente y aparece cuando la persona recibe el gen alterado de uno de sus padres.

La segunda es mucho menos común, pero también mucho más grave. En la hipercolesterolemia familiar homocigota, el paciente hereda el gen alterado de ambos padres y puede presentar concentraciones de colesterol LDL considerablemente superiores a las normales.

Una enfermedad que puede comenzar en la infancia

Durante años se consideró que la forma homocigota era extremadamente rara. Sin embargo, estudios genéticos más recientes estiman que podría presentarse entre una de cada 170.000 y una de cada 300.000 personas, una frecuencia mayor a la que anteriormente se calculaba.

En Colombia todavía no existen cifras precisas sobre el número total de personas afectadas. No obstante, ya se adelantan esfuerzos para construir un registro nacional que permita conocer mejor el comportamiento de la enfermedad en el país.

El endocrinólogo pediatra Juan David Lasprilla señala que uno de los principales desafíos continúa siendo identificar a los pacientes de manera temprana.

El especialista explica que todavía existe la idea de que los niveles elevados de colesterol y las enfermedades relacionadas con este problema no suelen presentarse durante la niñez. Esa percepción puede hacer que las familias no consideren necesario realizar controles o estudios oportunos.

En la forma homocigota, el riesgo es especialmente elevado. El receptor encargado de retirar el colesterol LDL de la sangre presenta un funcionamiento muy deficiente, lo que provoca una acumulación extrema de colesterol en el organismo.

En estos pacientes, los niveles de LDL pueden superar los 500 miligramos por decilitro, y las complicaciones cardiovasculares pueden aparecer durante la infancia.

De acuerdo con el especialista, en los casos más graves pueden presentarse complicaciones cardiovasculares severas e incluso fatales antes de los 10 años.

Por esta razón, el diagnóstico no puede limitarse únicamente al paciente. Los expertos recomiendan estudiar también a sus familiares para identificar posibles casos que aún no hayan sido detectados.

El tratamiento no puede esperar

Detectar la enfermedad es apenas el primer paso. Una vez confirmado el diagnóstico, comienza otro desafío: lograr que el paciente tenga acceso al tratamiento especializado y mantenga una adecuada adherencia.

El manejo requiere la participación de diferentes profesionales de la salud. En los niños pueden intervenir pediatras, endocrinólogos pediatras, cardiólogos pediatras, genetistas, nutricionistas y psicólogos.

El objetivo principal es reducir los niveles de colesterol LDL y disminuir el tiempo durante el cual las arterias permanecen expuestas a concentraciones elevadas de esta sustancia.

El tratamiento farmacológico, acompañado de seguimiento médico permanente, permite reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular y sus consecuencias.

Sin embargo, el acceso a la atención especializada continúa siendo uno de los obstáculos para los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Lasprilla señala que, después de superar la barrera del diagnóstico, algunos pacientes deben enfrentarse a dificultades para acceder a los especialistas y posteriormente a la falta de adherencia a los tratamientos.

La salud emocional también cuenta

El hipercolesterolemia familiar no solamente representa un desafío físico. Vivir con una enfermedad genética que requiere controles y tratamiento permanente también puede tener efectos sobre el bienestar emocional de los pacientes y sus familias.

Christian David Niño Torres, director administrativo de la Fundación Jaasiel, destaca la importancia de brindar un acompañamiento integral.

Según explica, una nutrición adecuada y un diagnóstico oportuno permiten orientar mejor el tratamiento y prevenir complicaciones, mientras que la atención de la salud mental ayuda a afrontar las dificultades asociadas con la enfermedad.

Para los pacientes y sus familias, conocer el diagnóstico también permite tomar decisiones informadas y realizar estudios a otros integrantes del núcleo familiar que puedan estar en riesgo.

Una señal para mirar el colesterol desde temprano

La conmemoración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar busca precisamente llamar la atención sobre una enfermedad que puede permanecer oculta mientras el colesterol elevado comienza a generar daños.

La principal recomendación de los especialistas es no asumir que los problemas de colesterol solamente aparecen en la adultez. Cuando existen antecedentes familiares de colesterol elevado o de enfermedades cardiovasculares a edades tempranas, es importante comentarlo con el médico y evaluar si se requieren estudios adicionales.

La identificación de un caso también puede abrir la puerta para encontrar otros familiares afectados.

El mensaje de los especialistas apunta a la prevención: conocer los niveles de colesterol, identificar los antecedentes familiares y consultar oportunamente puede marcar una diferencia en el futuro cardiovascular de un niño.

En las formas más graves de hipercolesterolemia familiar, cada año sin diagnóstico significa mantener al organismo expuesto a niveles extremadamente altos de colesterol. Por eso, detectar la enfermedad durante la infancia y comenzar el manejo cuanto antes puede ser determinante para evitar complicaciones que, de otro modo, podrían aparecer demasiado temprano.

La enfermedad puede ser genética, pero sus consecuencias no tienen por qué ser inevitables. El diagnóstico oportuno, el tratamiento especializado y el acompañamiento continuo son las principales herramientas para reducir el riesgo y permitir que quienes viven con esta condición tengan una mejor calidad de vida.