LHON: el primer año es clave para intentar preservar la visión de los pacientes

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa poco frecuente que afecta principalmente el nervio óptico y puede provocar una pérdida rápida e indolora de la visión en adultos jóvenes. Ante esta condición, el diagnóstico oportuno se convierte en un factor determinante, especialmente durante el primer año desde el inicio de los síntomas.

Cada 19 de septiembre se conmemora el Día Europeo de la LHON, en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. En Colombia, la fecha también se conmemora desde 2025, con el propósito de generar mayor conocimiento sobre una enfermedad que puede presentar importantes barreras para su identificación.

La doctora Marinel Rincón, neuroftalmóloga y miembro de la junta directiva de la Sociedad Colombiana de Neuro Oftalmología, explica que la enfermedad suele presentarse en personas jóvenes y ocasiona una pérdida de visión central que aparece rápidamente. En muchos casos comienza en un ojo y, semanas o meses después, compromete el otro.

Aunque LHON puede afectar a hombres y mujeres, es más frecuente en hombres jóvenes. La especialista señala que los estudios realizados principalmente en Europa estiman una frecuencia aproximada de entre uno por cada 30.000 y 50.000 habitantes, aunque las cifras pueden variar según la población estudiada.

En Latinoamérica existe menor información epidemiológica, por lo que algunos pacientes podrían no haber sido diagnosticados o recibir inicialmente otros diagnósticos. Además, portar una alteración genética relacionada con LHON no significa necesariamente desarrollar la enfermedad.

El tiempo, un factor determinante

La doctora María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, destaca que la mayor oportunidad terapéutica se encuentra durante las fases iniciales de la enfermedad, idealmente dentro del primer año desde el comienzo de la pérdida visual.

“Ante un paciente especialmente joven con pérdida visual central, indolora, subaguda y rápidamente bilateral, debemos pensar tempranamente en LHON y solicitar el estudio genético correspondiente”, señala la especialista.

Por esta razón, aumentar el conocimiento de la enfermedad entre oftalmólogos, neurólogos, médicos generales y profesionales de los servicios de urgencias puede contribuir a reducir el tiempo entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación del diagnóstico.

Sin embargo, un diagnóstico tardío no significa abandonar al paciente. El manejo debe contemplar las diferentes consecuencias que puede generar la pérdida visual, especialmente porque suele aparecer en una etapa de la vida marcada por los estudios, el inicio de la vida laboral y la construcción de proyectos personales.

La doctora Cabarcas advierte que el impacto puede extenderse a la independencia, las relaciones interpersonales y el bienestar emocional. La aparición repentina de una limitación visual puede generar ansiedad, tristeza, frustración, temor frente al futuro y pérdida de autonomía.

Por ello, plantea un abordaje integral que incluya acompañamiento psicológico, rehabilitación de baja visión, asesoramiento genético y seguimiento especializado en neuroftalmología.

Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, también resalta la necesidad de acompañar a los pacientes y sus familias, así como a quienes asumen labores de cuidado ante la discapacidad visual generada por la enfermedad.

En este contexto se desarrolla #FeelLHON, una campaña creada y promovida por Chiesi que busca acercar a la sociedad a las experiencias de quienes viven con esta condición. La iniciativa parte de una realidad: las personas con LHON no necesariamente presentan signos visibles de su enfermedad, por lo que comprender su impacto requiere ir más allá de lo que puede observarse a simple vista.