Resumen
Alrededor de 92.580 colombianos han sido diagnosticados con enfermedades raras, con predominancia en mujeres. Los departamentos de Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca tienen mayor número de casos. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y carecen de tratamiento específico.
Generado por Inteliegenica Artifical (OpenAI)
Cerca de 92.580 colombianos han sido diagnosticados con enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, con una predominancia del 56,6% en el género femenino. Así lo informa el Ministerio de Salud y Protección Social, señalando que en el territorio nacional se han reconocido hasta la fecha al menos 2.236 patologías distintas dentro de esta categoría.
Los departamentos de Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca son los que presentan un mayor número de casos registrados. En el contexto global, existen en torno a 6.000 y 8.000 enfermedades de esta índole, afectando a una minoría de la población y resultando en condiciones crónicamente debilitantes y graves que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como raras a aquellas enfermedades que se manifiestan en menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Entre ellas, se incluyen patologías como la hemofilia, esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII y el síndrome de Guillain Barré.
Un 80% de estas afecciones tienen una base genética, según reporta el sitio web www.enfermedadesraraslatam.com, y la gran mayoría carece de un tratamiento específico. Los pacientes sufren consecuencias que afectan su capacidad física y mental, provocando, entre otros síntomas, dolores crónicos.
"El primer desafío que enfrentan los pacientes es la demora diagnóstica que puede extenderse entre 5 y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas", explicó Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel). Este retraso agrava la condición del paciente y su calidad de vida.
Salazar recalca la necesidad de mejorar el acceso a profesionales capacitados y especializados, agregando que "la ciencia avanza continuamente y desarrolla tecnologías innovadoras que podrían marcar la diferencia en la vida de los afectados por enfermedades huérfanas-raras".
Acopel trabaja incansablemente para superar las barreras que dificultan desde el diagnóstico hasta el tratamiento y seguimiento médico de quienes sufren estas enfermedades, esforzándose por garantizarles un acceso equitativo a los avances médicos y terapéuticos más recientes.
