Piel de Mariposa: pacientes en Colombia enfrentan barreras para acceder a un diagnóstico y tratamiento oportunos

En el marco del Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, que se conmemora el 25 de octubre, especialistas hicieron un llamado a fortalecer la atención integral de quienes viven con esta enfermedad genética, conocida como “Piel de Mariposa”. Las dificultades para obtener un diagnóstico temprano, acceder a profesionales especializados y garantizar los insumos necesarios para las curaciones continúan siendo desafíos para los pacientes y sus familias en Colombia.

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad rara, no contagiosa, que provoca una fragilidad extrema de la piel y las mucosas. En quienes la padecen, un roce mínimo puede desencadenar ampollas, heridas y dolor, por lo que requieren cuidados permanentes y un seguimiento médico especializado.

De acuerdo con las estimaciones epidemiológicas citadas en el material médico, la prevalencia es de aproximadamente 10 personas por cada millón de habitantes y se calcula que nace un caso por cada 50.000 bebés. Se han identificado 16 genes relacionados con al menos 30 tipos de la enfermedad, cuyas manifestaciones y niveles de gravedad varían según la alteración genética.

La EB se clasifica en cuatro grandes categorías: simple, de la unión, distrófica y de Kindler. Cada una compromete diferentes capas de la piel y puede generar complicaciones distintas, lo que hace necesario adaptar el tratamiento a las necesidades de cada paciente.

Diagnóstico temprano, una necesidad urgente

El doctor Mauricio Torres Pradilla, dermatólogo pediatra y coordinador del posgrado de dermatología de la Universidad FUCS, advierte que las familias pueden atravesar un proceso prolongado antes de recibir un diagnóstico preciso.

Entre las principales dificultades menciona la confusión inicial con otras enfermedades cutáneas, la falta de especialistas con experiencia en epidermólisis bullosa y las barreras geográficas y económicas para trasladarse a centros de referencia. Estas situaciones pueden retrasar el tratamiento y dificultar el control de las heridas y el dolor.

La doctora Maribel Trujillo, especialista en dermatología y dermatología pediátrica, sostiene que la atención debe comenzar desde la sospecha clínica, sin esperar necesariamente la confirmación definitiva. La protección de la piel, la manipulación cuidadosa, el control del dolor y las curaciones apropiadas son medidas fundamentales desde las primeras etapas.

Aunque se reconocen avances en el conocimiento de la enfermedad, el tiempo para confirmar el diagnóstico todavía puede variar según la región, la experiencia del equipo médico y la disponibilidad de pruebas especializadas, incluidos los estudios genéticos.

El sistema de salud también debe responder

El cuidado de la “Piel de Mariposa” requiere la participación de dermatólogos, pediatras, profesionales de enfermería y otros especialistas, además del acompañamiento permanente de las familias. Sin embargo, la adherencia al tratamiento no depende exclusivamente de los cuidadores, sino también de la disponibilidad de apósitos, insumos médicos y servicios oportunos.

Trujillo insiste en que el sistema de salud debe proporcionar las herramientas necesarias para realizar las curaciones y garantizar una atención continua, sin trasladar toda la carga a los hogares.

Por su parte, Torres plantea fortalecer la aplicación de los lineamientos nacionales de atención integral y de la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas, mejorar los registros de pacientes y establecer mecanismos de seguimiento que permitan evaluar el cumplimiento de las medidas existentes.

Los especialistas también señalan la importancia de facilitar el acceso seguro y equitativo a los avances científicos y a las nuevas terapias.

En esta conmemoración, el llamado es a reducir las desigualdades territoriales y económicas para que el diagnóstico, los tratamientos y los cuidados no dependan de los recursos de cada familia.

“Exigir derechos no debería generar más sufrimiento al paciente y su familia”, concluye la doctora Trujillo, quien insiste en la necesidad de avanzar hacia una atención oportuna, integral y digna.